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Nouvelle approche d’adaptation de modèle et d’intégration des données pour les recherches de médecine de précision

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Belghait, Fodil (2020). Nouvelle approche d’adaptation de modèle et d’intégration des données pour les recherches de médecine de précision. Thèse de doctorat électronique, Montréal, École de technologie supérieure.

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Résumé

L’adoption massive des technologies de la génétique à haut débit, des puces de séquençage des données génétiques à haute vitesse a permis une accélération des recherches complexes en matière de médecine de précision grâce à l’utilisation d’un volume considérable de données médicales hétérogènes. Avec de telles données à leur disposition, les chercheurs et cliniciens peuvent élaborer des stratégies adaptées à chaque individu pour proposer des traitements préventifs et thérapeutiques plus précis en ciblant des sous-groupes de patients sur des maladies spécifiques à partir d’un grand nombre de données génétiques, cliniques, démographiques, et autres types d’information reliée aux modes de vie des patients. Les techniques de séquençage de nouvelle génération jouent un rôle clé dans la recherche en médecine de précision; cependant, la complexité, la diversité, l’hétérogénéité, le volume des données et l’inaptitude des logiciels d’analyse de données disponibles à effectuer leur fonction facilement sur cet ensemble de données représentent un défi de taille pour une utilisation directe par le chercheur. Cette thèse, du domaine du génie logiciel, propose une piste de solution pour les chercheurs en médecine de précision. Elle propose une nouvelle approche pour adapter et intégrer toutes les données nécessaires à ces recherches dans un seul endroit, accompagnées par un cycle de recherche de médecine de précision visant à simplifier l’étape de préparation des analyses. Cette recherche tente d’adresser ces problématiques auxquelles sont confrontés les chercheurs de ce domaine. Pour valider cette proposition, les résultats d’une expérimentation d’analyse de données d’une recherche du domaine de médecine de précision effectuée à l’aide d’un prototype expérimental sur un réel cas d’une recherche qui consiste à développer un modèle prédictif qui permettrait d’identifier les patients à risque de développer la maladie d’insuffisances rénales chronique (de l’anglais Chronic Kidney Disease (CKD)) chez les patients atteints par le diabète de type 2 (DT2).

Titre traduit

New modeling and data processing approach for precision medicine research

Résumé traduit

Massive adoption of high-throughput genetics technologies, deoxyribonucleic acid (DNA) chips, and high-speed sequencing has accelerated complex research in precision medicine through the use of high-volume considerable amount of heterogeneous medical data. With such data at their disposal, researchers and clinicians can develop strategies tailored to each individual to provide more precise preventive and therapeutic treatments by targeting subgroups of patients on specific diseases from a large amount of data. genomics, clinical, demographic, and other types of information related to patients' lifestyles. Next Generation Sequencing (NGS) techniques play a key role in research in precision medicine; however, the complexity, diversity, heterogeneity, volume of data and the inability of the data analysis software available to perform their function easily on this dataset represents a challenge for direct use by the researcher. This thesis, from the field of software engineering, proposes a solution track for researchers in precision medicine. It proposes a new approach to adapt the data model to the research new data requirements, unify the storage location and format of all research data accompanied by a precision medicine research cycle aimed at simplifying the phase of preparing medical precision medicine analyzes. This research attempts to address the main issues facing researchers in this field. To validate this proposition, the results of a precise medicine research data analysis experiment were carried out using an experimental prototype on a real case of a research which consists in developing a predictive model that would make it possible to identify the patients at risk of developing Chronic Kidney Disease (CKD) disease in patients with type 2 diabetes (T2D).

Type de document: Mémoire ou thèse (Thèse de doctorat électronique)
Renseignements supplémentaires: "Thèse présentée à l’École de technologie supérieure comme exigence partielle à l’obtention du doctorat en génie". Comprend des références bibliographiques (pages 158-165).
Mots-clés libres: médecine de précision, génotypage, base de données, infonuagique, données massives, bio-informatique
Directeur de mémoire/thèse:
Directeur de mémoire/thèse
April, Alain
Codirecteur:
Codirecteur
Desrosiers, Christian
Programme: Doctorat en génie > Génie
Date de dépôt: 29 janv. 2021 19:14
Dernière modification: 29 janv. 2021 19:14
URI: https://espace.etsmtl.ca/id/eprint/2639

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